Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Pré-implantatoire (CP-DPI)

Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est proposé aux couples ayant « une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (Article L2131-4 du code civil). Il consiste à réaliser un diagnostic génétique à partir de cellules prélevées (biopsie) sur un embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV). Il représente depuis 2000 une alternative au diagnostic prénatal dont le seul recours était l’interruption médicale de grossesse, en cas d’atteinte du fœtus. Le CHU Grenoble Alpes est le cinquième centre habilité par l’Agence de la biomédecine (ABM) à pratiquer le DPI.

La réalisation du DPI nécessite l'identification au préalable « chez l'un des parents ou l'un de ses ascendants immédiats dans le cas d'une maladie gravement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital, [de] l'anomalie ou [d]les anomalies responsables d'une telle maladie » (Article L2131-4 du code de la santé publique).

Il s’intègre dans une démarche d’aide médicale à la procréation (AMP) qui nécessite le recours à une fécondation in vitro, avec au préalable un traitement de stimulation ovarienne. Le couple doit donc réunir les conditions réglementaires d’accès à l’AMP.

Plusieurs examens sont prescrits au couple. Le centre de Diagnostic Pré-Implantatoire (CDPI) évalue la faisabilité sur le plan génétique et gynécologique et le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) valide l’indication du DPI.

Après une mise au point technique, dont la durée peut varier en fonction des indications, une consultation pluridisciplinaire (généticien/conseillère en génétique, gynécologue-obstétricien, biologiste, psychologue, sage-femme et anesthésiste) est programmée. Les différentes étapes du DPI et les résultats susceptibles d’être obtenus sont présentés au couple.

En pratique, après stimulation ovarienne, les ovocytes prélevés sont fécondés par injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes (FIV-ICSI). La biopsie de un à deux blastomères (cellules embryonnaires) en vue de l’analyse génétique est réalisée généralement au troisième jour de culture (Figure 1). Seule la pathologie pour laquelle le couple présente un risque de transmission est recherchée.

Le DPI est un processus généralement long puisqu’il nécessite d’établir une procédure personnalisée pour chaque couple. Les techniques d’analyse utilisées sont adaptées aux pathologies : techniques d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour les anomalies chromosomiques ou techniques de biologie moléculaire pour les maladies géniques. Seuls les embryons indemnes de la maladie seront conservés en vue de leur transfert chez la femme. Dans certaines situations, des embryons peuvent être congelés en vue d’un transfert ultérieur. Le taux de réussite d’une grossesse après DPI est équivalent à celui des FIV, soit environ 30%.

• La première naissance obtenue par FIV-DPI a eu lieu en 1990 en Angleterre. 
• Le DPI est autorisé en France depuis 1999 avec une première naissance en 2000 à Paris. 
• Chaque année, plus de 900 demandes de DPI sont adressées aux centres français existants avec un large éventail de 180 pathologies proposées au diagnostic. 
• Près de 2/3 des demandes sont acceptées. Environ la moitié des refus s’explique par une impossibilité médicale à réaliser le traitement de stimulation ovarienne ou par une absence de diagnostic génétique possible. 
• Les demandes de DPI sont en augmentation constante (environ 10 % par an). 
• Environ 25 % des couples pris en charge au cours de l’année parviennent à la conception d’un enfant vivant. 
• Chaque année, plus de 160 enfants naissent suite à une FIV-DPI en France 
• Le DPI peut être pris en charge par l’assurance maladie.