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Finalités poursuivies : ce projet a pour objectif de mieux comprendre les manifestations cliniques de l’ensemble des patients porteurs d’un variant candidat de RNU4-2 et des gènes du spiceosome RNU5 pour déterminer si une pathologie génétique est causée par ce gène.

Catégories de personnes concernées : les personnes concernées par ce projet sont les patients mineurs et majeurs suivis au CHUGA entre Janvier 2000 et Octobre 2025 et porteur d’un variant candidat RNU4 ou RNU5 ou autre gène du spliceosome majeur. 

Données utilisées : les données suivantes seront collectées dans le dossier médical du patient :

Données démographiques : âge, sexe, antécédents, histoire médicale familiale 

Information génotypique : variant, gène, isoforme, modification d’acide aminé, autres caractéristiques génomiques

Information phénotypique : données relatives à la grossesse et naissance, paramètres développementaux (taille, poids, …), développement de l’enfant (âge d’acquisition postural, marche, langage…), anomalie du comportement, présence et type d’épilepsie, présences d’autres caractéristiques neurologiques, présence de malformation congénitales ou anomalies.

Accès aux données : les données seront analysées par le responsable scientifique de l’étude Pr Julien Thevenon, en collaboration avec l’Assistance Publiques- Hôpitaux de Paris (Pitié Salpêtrière).

Durée de conservation et de l'étude : début du recueil en Octobre 2024/Fin de l’étude : Décembre 2025.

Les données seront ensuite conservées 2 ans en base active et 20 ans en archive.

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